Leila Hadziabdic è una studentessa di Master in Microbiologia Molecolare, Ecologia Microbica e Immunobiologia. Sempre guidata dal suo amore genuino e profondo per molte creature, Leila è stata circondata da animali domestici per tutta la sua vita. Ha unito la società di genomica per animali domestici Basepaws in seguito ottenendo la sua laurea in genetica. Il suo compito sarebbe quello di indagare e scrivere contenuti genetici felini e relativi alla salute, inclusa questa discussione esclusiva del Canine Journal sui disturbi genetici felini rari e su come i test del DNA di gatto ci aiutano a scavare nella loro storia.
Cos’è Il DNA Del Gatto E Perché è Importante?
L’acido desossiribonucleico (noto anche come DNA) è la molecola fondamentale che giace alla base del mondo vivente. Porta le istruzioni genetiche per la crescita, il funzionamento e la crescita degli organismi. In alcuni casi, a causa di mutazioni genetiche, possono verificarsi alcune anomalie genetiche che possono scatenare la malattia. Tali malattie sono indicate come malattie ereditarie.
Con il supporto del sequenziamento completo del genoma (WGS), ora possiamo non solo determinare l’intera sequenza del DNA di un organismo, ma siamo anche in grado di individuare le anomalie che causano le malattie ereditarie. L’identificazione delle malattie ereditarie è estremamente cruciale per il miglioramento dell’identificazione e del trattamento tempestivi e accurati.
Preoccupazioni Comuni Per La Salute Del Gatto
Viene spesso citato che finora sono state identificate circa 250 malattie ereditarie tra i gatti . Un certo numero di disturbi ereditari comuni nei felini sono il rene policistico (PKD), la cardiomiopatia ipertrofica (HCM), il diabete mellito (DM), la malattia del tratto urinario inferiore (FLUTD), l’atrofia retinica progressiva (PRA) e altri. Queste condizioni sono ampiamente note, e anche molte ricerche sono sempre condotte nel tentativo di migliorarne la comprensione e il trattamento.
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10 Malattie Rare Del Gatto
Tuttavia, esiste un numero elevato di malattie feline ereditarie rare identificate che di solito sono sottostimate. Nonostante una bassa prevalenza di queste condizioni negli abitanti felini, il loro effetto combinato è ancora piuttosto significativo e generalmente non è adeguatamente affrontato. Ecco perché ora abbiamo scelto dieci di questi disturbi nel tentativo di separarli e riflettere sul loro significato clinico.
1. Glaucoma Principale
Il glaucoma è un gruppo di malattie dell’occhio caratterizzato dall’accumulo di umore acqueo (fluido nella parte anteriore dell’occhio (direttamente dietro il cristallino). Questo accumulo crea stress sul nervo ottico che causa danni ai nervi e può provocare una visione parziale o completa Il glaucoma può interessare uno o entrambi gli occhi e può essere primario o secondario.
Il glaucoma primario è ereditato ed è una cataratta non così comune rispetto a quella secondaria che viene acquisita dopo il parto. Il glaucoma primario è spesso specifico della razza, insieme ai gatti birmani e siamesi a più alto rischio. Questo tipo di glaucoma colpisce necessariamente entrambi gli occhi.
I segni clinici includono occhi annebbiati, occhi socchiusi, pupille dilatate e cambiamenti comportamentali.
2. Astenia Cutanea Felina
L’astenia cutanea è una rara malattia ereditaria della pelle in cui l’epidermide del gatto è caratterizzata da insolita elasticità, stiramento e guarigione impropria. Anche accarezzare questi gatti può causare l’allungamento e la lacerazione della pelle.
Ci sono due tratti genetici legati alla condizione. La prima caratteristica è recessiva e la seconda è dominante.
La mutazione recessiva è stata identificata nei gatti siamesi e nelle razze affini. Poiché è recessivo, si manifesta solo nelle forme omozigoti (organismi che prendono due copie del gene difettoso), mentre le forme eterozigoti (organismi che hanno due copie diverse del gene una difettosa e una sana) rimarranno inalterate. In questo tipo di astenia cutanea, c’è una mancanza o un’anomalia strutturale di questo enzima chiamato peptidasi procollagene. Questo enzima ha il compito di modificare il procollagene in collagene. A causa del suo funzionamento inadeguato, viene interrotta la sana formazione delle fibrille di collagene che si traduce in patologia. I segni clinici dell’astenia cutanea recessiva comprendono un’estrema iperestensibilità cutanea.
Il secondo tratto genetico connesso al problema è una mutazione autosomica dominante che determina un confezionamento anormale del collagene di tipo I. In questo tipo di astenia cutanea si ha una errata creazione di collagene di tipo V che interviene nel confezionamento del collagene di tipo I. Per questo motivo le fibrille di collagene sono dimensionate e distanziate il che contribuisce alla formazione di un derma estremamente sottile. Questo attributo è letale nelle forme omozigoti, mentre le forme eterozigoti possono convivere con la malattia. Le indicazioni cliniche includono una pelle abbastanza morbida, vellutata e molto facile da strappare. A volte c’è anche una mobilità articolare anormale.
3. Infezione Di Niemann-Pick Di Tipo C (sfingomielinosi)
La malattia di Niemann-Pick o sfingomielinosi è un gruppo di malattie ereditarie da accumulo di lipidi. I disturbi di Niemann-Pick sono caratterizzati da un accumulo di livelli dannosi di questo sfingolipide chiamato sfingomielina all’interno delle cellule del sistema nervoso, fegato, milza, reni, polmoni e intestino. Questo accumulo è causato da livelli o attività insufficienti di un enzima noto come sfingomielinasi.
Mentre ci sono diversi tipi chiariti di Niemann-Pick, nei gatti solo il tipo C di Niemann-Pick è stato identificato geneticamente finora. Il tipo C è dovuto a una mutazione autosomica recessiva nel recettore C di Niemann-Pick (NPC1). Ciò significa che la condizione è espressa solo nelle forme omozigoti. I gatti eterozigoti rimarranno inalterati. Niemann-Pick è stato chiarito nei gatti domestici a pelo corto e siamesi.
Le indicazioni cliniche della malattia includono problemi di equilibrio e coordinazione, tremori alla testa, ipermetria e gambe divaricate2.
4. Tetralogia Di Fallot
La tetralogia di Fallot è un difetto congenito del cuore che comporta quattro anomalie: un difetto del setto ventricolare (un foro tra i due ventricoli), stenosi polmonare (ostruzione della circolazione sanguigna attraverso la valvola polmonare), un’aorta dominante e ipertrofia ventricolare destra ( ispessimento del muscolo cardiaco).
Si teorizza che questo disturbo sia genetico, ma i fattori genetici devono ancora essere identificati. I sintomi clinici comprendono svenimento, affaticamento, mancanza di respiro e cinosi3.
5. Emofilia
L’emofilia è un gruppo o un raro disturbo emorragico ereditario in cui il flusso sanguigno del gatto non si coagula adeguatamente in caso di lesioni. Sebbene non comune, l’emofilia è una condizione grave che potrebbe essere congenita o acquisita. Le varianti più note dell’emofilia congenita nei gatti sono l’emofilia A e B e anche il deficit di Hageman. Alcune razze di gatti possiedono la maggiore predisposizione genetica a queste condizioni. Si suppone che il Maine Coon possa avere tale predisposizione, ed è verificato nei British Shorthair e nel Devon Rex.
L’emofilia A è causata da una mutazione dominante nel recettore per il fattore VIII della coagulazione e l’emofilia B con una mutazione dominante nel gene per il fattore IX della coagulazione. Entrambi questi geni si trovano sui cromosomi X. Il deficit di Hageman è una malattia autosomica e nell’uomo il gene che codifica per questo fattore è identificato come F12.
I sintomi clinici dell’emofilia sono simili a una varietà di tipi. Gli emofiliaci spesso rivelano febbre, debolezza, mancanza di appetito, zoppia, gonfiore delle articolazioni, ematomi (gonfiore molle), feci e vomito con sangue, sanguinamento rettale, nasale e vaginale.
6. Anomalia Della Capanna Di Pelger
L’anomalia di Pelger-Hut è una malattia ereditaria caratterizzata da un tipo di globuli bianchi noto come neutrofili il cui nucleo è iposegmentato. Le forme eterozigoti sono tipicamente clinicamente imparziali, sebbene i loro neutrofili mi facciano scambiare per immature.
Si ipotizza che questa anomalia sia causata da una mutazione autosomica dominante. Nei tipi eterozigoti, i neutrofili più vecchi assomigliano a bande e metamielociti, tuttavia non c’è alcuna immunodeficienza né predisposizione alle infezioni. Non c’è nemmeno disturbo del funzionamento dei leucociti. Anche le forme omozigoti, invece, sono letali in utero. L’anomalia viene generalmente rilevata accidentalmente durante l’esecuzione di esami del sangue di routine4.
7. Sindrome Di Chediak-Higashi
La sindrome di Chediak-Higashi è una rara malattia genetica caratterizzata da albinismo oculocutaneo imperfetto, sanguinamento prolungato e infezioni ricorrenti e frequenti. La sindrome si trova in gatti persiani, umani, bovini, visoni, volpi argentate e blu, topi e orche.
Chediak-Higashi è una malattia autosomica recessiva, il che significa che è mostrata solo nelle forme omozigoti. È causato da una mutazione nel gene CHS1. La mutazione può portare a carenza di melanina dall’utero con conseguente albinismo oculocutaneo e deficit di deposito piastrinico con conseguente sanguinamento. I gatti affetti da questa sindrome sono anche ad alto rischio di infezioni frequenti.
I sintomi clinici includono un’estrema sensibilità alla luce, battito delle palpebre eccessivo, lacrimazione, cataratta, malattie croniche, depigmentazione degli occhi e della pelle e altri5.
8. Iperossaluria Primaria
L’iperossaluria primaria (IP) è una rara malattia ereditaria caratterizzata da un’eccessiva escrezione di ossalato. Nell’uomo, questa malattia è una conseguenza delle mutazioni del gene dell’alanina gliossilato aminotransferasi (iperossaluria primaria di tipo 1) o del recettore della gliossilato reduttasi (GRHPR) (iperossaluria primaria di tipo 2).
Nei gatti, l’iperossaluria primaria è stata identificata mimando la forma PH umana 2. È stata spiegata con una modalità di trasmissione autosomica recessiva. In una ricerca pubblicata da Goldstein et al. nel 2009, un allele recessivo delle cinque variazioni di questo gene GRHPR felino è stato identificato come la causa del PH2 nei gatti. I gatti portatori dell’allele GRHPR difettoso sono dovuti alla formazione di calcoli di ossalato di calcio, che si pensa sia la roccia più comune nei reni, negli ureteri e nelle vesciche dei gatti negli Stati Uniti e in Europa.
La valutazione di questa malattia nei gatti non è solo fondamentale per il miglioramento della cura e della salute del gatto, ma potrebbe anche fungere da buon modello per il miglioramento della diagnosi e del trattamento delle malattie umane 6.
9. Distrofia Muscolare Ipertrofica
La distrofia muscolare ipertrofica è una condizione ereditaria rara, recessiva, legata all’X. Questa è la forma più comune di distrofia muscolare identificata nei gatti che colpisce prevalentemente gli uomini (poiché portano una singola copia del cromosoma X e possono, quindi, portare solo 1 copia di questo gene).
In questo disturbo, i muscoli sono carenti di una proteina chiamata distrofina. Questo rende i muscoli piuttosto deboli che a volte portano a un’eccessiva muscolatura (muscoli grandi) una reazione compensatoria. I segni clinici frequenti sono la completa debolezza, rigidità e anche un’andatura saltellante7.
10. Miotonia Congenita Felina
La miotonia congenita felina (MC) è una malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce i muscoli scheletrici nei gatti domestici a pelo corto. In questa malattia, c’è un rilassamento ritardato dei muscoli contratti (muscoli contratti sia volontariamente che riflessivamente).
La MC nei gatti è dovuta a una mutazione autosomica recessiva nel gene CLCN1. Ciò si traduce nella creazione di proteine transmembrana malfunzionanti. Queste proteine agiscono come canali ionici e sono fondamentali per il corretto funzionamento delle cellule muscolari scheletriche poiché regolano il trasporto di ioni attraverso le cellule. Quando queste proteine non funzionano correttamente, la membrana delle cellule muscolari è abbastanza eccitabile e rimane attiva anche dopo che lo stimolo è sparito. Questo è esattamente ciò che fa prolungare il periodo di rilassamento muscolare.
I sintomi clinici di solito consistono in una limitata apertura della mandibola, alitosi, gengivite e gocciolamento di saliva, accumulo di tartaro dentale, denti allentati e cattive abitudini di vestizione8.
Video: Intorno A Basepaws
Scopri di più sulle valutazioni del DNA di Basepaws, su come funziona e su cosa puoi scoprire sulla salute dei tuoi gatti insieme ai risultati.
Un Gatto Sano Può Essere Un Gatto Felice
Le dieci malattie ereditarie feline brevemente descritte sopra sono tutte malattie relativamente rare che colpiscono piccole porzioni della popolazione felina. Tuttavia, la loro importanza clinica è elevata qualunque sia la bassa prevalenza.
Ci aspettiamo che con questa breve intuizione ti abbiamo fornito una comprensione dettagliata di quei disturbi della salute felina spesso trascurati e sottovalutati. Per assicurarti che il tuo gatto sia assicurato nel caso in cui una malattia o un’altra catastrofe colpisca il tuo amico peloso, scopri tutto sull’assicurazione per animali domestici ed è fondamentale garantire il tuo gatto.
